Serijski darovalec sperme spočel 67 otrok, ki zaradi genske mutacije zbolevajo za rakom

Primer darovalca sperme je na letni konferenci Evropskega združenja za človeško genetiko v Milanu preteklo soboto predstavila biologinja z univerzitetne bolnišnice v Rouenu v Franciji Edwige Kasper. Kot je povedala, so spermo tega darovalca uporabili za spočetje najmanj 67 otrok iz 46 družin, rojenih med letoma 2008 in 2015. Pri desetih otrocih so že diagnosticirali raka, je poročal CNN.

"Jedro problema je očitno regulacija – oziroma pomanjkanje regulacije – števila rojstev od enega darovalca," je poudarila.

Redke mutacije niso odkrili

Analiza je pokazala, da je imel darovalec, ki je sicer zdrav, redko mutacijo v genu po imenu TP53, ki naj bi povzročala Li-Fraumenijev sindrom – redko motnjo, ki povečuje tveganje za razvoj raka.

Ko je moški daroval spermo, za mutacijo ni vedel, niti je niso odkrili pri preiskavah. Od takrat so otroke, rojene iz semenčic tega darovalca, identificirali v osmih evropskih državah: Belgiji, Franciji, Nemčiji, Grčiji, Španiji, Združenem kraljestvu ter na Danskem in Švedskem, je povedala Kasper v svoji predstavitvi.

Pri desetih otrocih so diagnosticirali raka, med njimi možganske tumorje in Hodgkinov limfom, ki je vrsta agresivnega krvnega raka. Še 13 otrok pa nosi gen, vendar se pri njih rak še ni razvil.

Zaradi povečanega tveganja za razvoj raka bodo potrebovali redne zdravstvene preglede, poleg tega obstaja 50-odstotna možnost, da bodo gen prenesli na svoje otroke, je pojasnila Kasper.

"Protokol spremljanja teh pacientov vključuje magnetnoresonančno slikanje celotnega telesa, slikanje možganov in – pri odraslih – dojk, ultrazvočni pregled trebuha ter klinični pregled pri specialistu. To je zanje naporno in stresno, a učinkovito. Protokol namreč omogoča zgodnje odkrivanje tumorjev in s tem izboljšuje možnosti preživetja bolnikov," je opisala Kasper.

Omejitev pri darovalcih

V nasprotju z nekaterimi primeri serijskih darovalcev sperme, kot je Nizozemec – temu so namreč prepovedali nadaljnje darovanje sperme, potem ko so ugotovili, da je postal oče več kot 500 otrok po svetu – je ta moški daroval le eni zasebni banki sperme na Danskem, European Sperm Bank.

Podpredsednica za korporativno komuniciranje pri European Sperm Bank Julie Paulli Budtz je za CNN povedala, da jih je ta primer "globoko prizadel".

"Darovalec je bil temeljito testiran, celo nad zahtevami standardov, a preventivno gensko testiranje tukaj dosega svoje meje," je poudarila Budtz.

"Vsak človek ima približno 20.000 genov, in znanstveno gledano preprosto ni mogoče zaznati mutacij, ki povzročajo bolezni, če ne veš, kaj točno iščeš," je opisala.

Trenutno ni omejitve glede števila otrok, ki se lahko rodijo z uporabo sperme enega darovalca, kar je po besedah Budtz nekaj, kar bi European Sperm Bank rada spremenila. "Zato smo poleg upoštevanja nacionalnih omejitev o številu nosečnosti tudi sami proaktivno uvedli mednarodno omejitev, to je 75 družin na enega darovalca," je dejala.

Zakonodaja se od države do države razlikuje. V Franciji je dovoljenih največ 10 rojstev na darovalca, na Danskem 12, v Nemčiji pa do 15.

"Gre za resen problem pomanjkanja usklajene zakonodaje po Evropi," je opozorila Edwige Kasper. "Potrebujemo ustrezno ureditev na evropski ravni, da bi preprečili ponovitev takšnih primerov in uvedli ukrepe za zagotovitev omejitve števila otrok, spočetih s spermo istega darovalca," je poudarila.